La miastenia gravis, una extrema debilidad muscular

19-07-2009 | Dificultad para sonreír, abrir los párpados, hablar u otras acciones como respirar son algunas de las características de esta dolencia

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 La miastenia es una enfermedad rara que padecen entre 100 y 150 personas por cada millón de habitantes, lo que corresponde a unas 6.000 en España. Esta enfermedad neuromuscular y autoinmune cursa a brotes (de mejoría y agravación) y afecta a la contracción muscular, lo cual se traduce en una pérdida de fuerza. A pesar de que puede aparecer a cualquier edad, raza y sexo, es más frecuente en mujeres (3 a 2), sobre todo jóvenes entre los 20 y los 40 años, y en hombres de los 50 a los 70 años.Por MONTSE ARBOIX

 La miastenia gravis no es una enfermedad degenerativa, ni contagiosa ni, tampoco, hereditaria. De origen desconocido, está provocada por el sistema inmunológico: las defensas del organismo fabrican anticuerpos que dañan las propias células. Estos anticuerpos se sitúan en los receptores que hay en las fibras musculares, los que, en principio, son los encargados de trasmitir al músculo las señales que llegan de las motoneuronas, responsables de generar y transmitir estos impulsos nerviosos que provocan la contracción muscular.

El timo, ¿la clave?

La razón de su aparición se desconoce, aunque los científicos están convencidos de que el timo juega un papel crucial. Esta glándula del sistema de defensa que se encuentra debajo del hueso del esternón, en el tórax, es clave durante los primeros años de vida ya que de él surge una parte del sistema inmunológico. Con el crecimiento del niño y a partir de la pubertad, su tamaño queda reducido hasta convertirse en tejido graso. Las investigaciones han mostrado que en los afectados de miastenia gravis el timo tiene un tamaño anormalmente grande, en forma de tumor (timomas).

Aunque las investigaciones no aclaran de manera exacta su función en esta enfermedad inmunológica, se apunta que, posiblemente, esta glándula provoque instrucciones erróneas en la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando una alteración en la transmisión neuromuscular. Además, los afectados por otras enfermedades inmunológicas, como artritis reumatoide o lupus eritematoso sistémico, tienen un riesgo mayor que la población general.
Debilidad muscular acusada

    Personas con otras enfermedades inmunológicas, como artritis reumatoide o lupus eritematoso sistémico, tienen un riesgo mayor que la población general

La característica más específica de la miastenia gravis es la debilidad muscular indolora y fluctuante. Suele empezar en los músculos alrededor de los ojos, y se mantiene así únicamente en el 15% de los afectados. En el resto de quienes la sufren se generaliza, afectando a la musculatura de la zona bulbar, cuello y hombros, llegando a las extremidades y, en los casos más graves, con afectación de los músculos respiratorios. Por ello, la sintomatología depende del músculo o del grupo muscular afectado. No obstante, los principales síntomas son visión doble (diplopía) y caída de párpados (ptosis), dificultad para hablar (disartria), tragar (disfagia) y debilidad en cuello, brazos y piernas, e incluso crisis respiratorias. Llegado este punto, es preciso intubar al paciente y asistirlo con ventilación mecánica.

Por sus consecuencias, un diagnóstico a tiempo evita el progreso de la enfermedad, se consigue una mejor respuesta al tratamiento y mejor pronóstico. Para confirmar la miastenia se efectúa, en primer lugar, una revisión del historial médico del individuo. A partir de ahí, se debe realizar un análisis de sangre para confirmar la presencia de anticuerpos inmunes de los receptores de la acetilcolina, que se da en la mayoría de los afectados -su ausencia no descarta la enfermedad-, y exámenes físicos y neurológicos. Otra de las pruebas que se llevan a cabo es la de edrofonio, en la cual se administra de manera endovenosa cloruro de edrofonio, que bloquea la degradación de la acetilcolina, aumentando transitoriamente sus niveles en las uniones neuromusculares.

La electromiografía, en la que se estimulan las fibras de los músculos afectados y se comprueba que no responden a los estímulos eléctricos repetidos, la tomografía axial computerizada (TAC) o la resonancia magnética, para identificar una glándula del timo anormal o un timoma, son otras de las exploraciones que ayudan a revelar el diagnóstico, igual que pruebas de función pulmonar, que ayudan a predecir y prevenir insuficiencias de los músculos respiratorios.

La evolución de la miastenia se caracteriza por sus exacerbaciones y remisiones. Sin tratamiento, las fases de más gravedad -que pueden ser mortales-, aparecen entre los cinco y los primeros siete años, y en un porcentaje que no llega al 10% de los afectados, se produce una 'curación', a veces sólo temporal, en los diez años a partir del inicio, y la debilidad muscular desaparece del todo y los pacientes pueden, incluso, dejar la medicación.

Día Mundial

Con motivo del Día Nacional contra la Miastenia gravis, el pasado 2 de junio, la Asociación Miastenia de España, AMES exhortaba a las autoridades competentes a promover más y mejor investigación para mejorar la calidad de vida, tanto de los afectados como de sus familias; que la comunidad sanitaria tenga más información para establecer un diagnóstico precoz, un tratamiento eficaz y conseguir un mejor pronóstico.

A pesar de ser una de las enfermedades neuromusculares con mejor pronóstico y no ser degenerativa, la miastenia gravis es muy invalidante y provoca tanto alteraciones en la persona -en la autoestima, en el carácter, estrés emocional, ansiedad, depresión...- hasta cambios en círculos familiares, sociales y laborales, con todo lo que ello implica. Para difundir lo que la enfermedad representa, AMES ha realizado una campaña de sensibilización mediante diferentes actos conmemorativos, como exposición de pósteres y dípticos informativos en farmacias, centros de salud y distintos centros hospitalarios.

REVISIONES PARA MIASTENIA

El tratamiento disponible para la miastenia gravis, siempre individualizado, controla la enfermedad y, a pesar de que ha evolucionado notablemente en los últimos años (hace 50 años la mortalidad era del 70%), todavía no hay ensayos clínicos que aporten evidencia científica de peso. No hay medicamentos selectivos que inhiban la respuesta defensiva del organismo (anticuerpos) sin alterar el resto de la inmunidad, y los efectos adversos secundarios aún son importantes.

Sin embargo, con el empleo de inmunosupresores, inmunoglobulinas y la extirpación quirúrgica del timo (timectomía), los afectados llegan a alcanzar una estabilización que les permite llevar una vida en condiciones casi normales. Todavía no hay ensayos que demuestren su indicación sin reservas, pero los estudios de casos apuntan que la plasmaféresis es beneficiosa a corto plazo. No obstante, los expertos insisten en que son necesarios más estudios, de mayor duración, mejor diseño y con un número mayor de individuos, que demuestren la compatibilidad de esta técnica con los tratamientos adicionales, así como su idoneidad a largo plazo.

Para la miastenia generalizada, las investigaciones realizadas con algunos fármacos inmunosupresores indican que la ciclosporina, como terapia única o administrada con corticoides, o la ciclofosfamida junto con corticosteroides mejoran de manera significativa la enfermedad. Por el contrario, los estudios realizados hasta ahora no muestran ningún beneficio significativo de la azatioprina (sola o con esteroides) o el tacrolimus (con corticosteroides o recambio plasmático).

Fuente: Consumer Eroski

Porfiria, la enfermedad del color púrpura

10-07-2009 | Está poco extendida entre la población, de ahí que junto a sus síntomas, tan inconcretos, sea una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar

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El verano puede ser una estación incómoda para los afectados por las porfirias, un grupo de enfermedades metabólicas consideradas raras, que pueden manifestarse con un fuerte dolor abdominal. Este síntoma inespecífico lleva a confundirlas con otras enfermedades y ocasionar lesiones graves en la piel, que pueden empeorar aún más con el sol. La protección solar en estas fechas es fundamental para los afectados. La Asociación Española de Porfiria difunde éstas y otras advertencias para evitar los síntomas de estas patologías.
Por CLARA BASSI

Una enfermedad rara
 El dolor abdominal es uno de los motivos más frecuentes de las visitas a urgencias, hasta el punto de que representa el 85% de las asistencias, sobre todo si aparece de forma brusca, según un trabajo del Hospital Virgen de la Victoria, de Málaga. Además, en el 50% de los casos es posible que no se encuentre su causa. Esto es lo que puede ocurrir en el caso de las porfirias. El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales de alarma de su padecimiento. Las porfirias figuran en la amplia clasificación de las enfermedades raras, puesto que afectan a un grupo muy pequeño de la población, a 5 personas de cada 20.000. Lo inconcreto de sus síntomas, como ocurre con el dolor abdominal, que pueden ser comunes a los de otras patologías, y la escasa afectación de la enfermedad entre la población hacen que sea difícil diagnosticarla.
Patología crónica
Las porfirias son enfermedades metabólicas ocasionadas por las deficiencias enzimáticas en la ruta del proceso de formación del grupo hemo (un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina), que se halla en los glóbulos rojos, encargados del transporte del oxígeno. Esta insuficiencia se caracteriza por la acumulación, en la sangre, de una cantidad excesiva de unas sustancias llamadas porfirinas. Debido a este exceso de porfirinas, el color de la orina, al exponerla a la luz, adquiere un tono púrpura, de ahí el nombre 'porfiria' que se le ha dado a estas patologías, según información de la Asociación Española de Porfiria, que este año cumple una década.
Dolor abdominal, tetraplejia, vómitos y ansiedad son algunos de los síntomas de las porfirias
Como ocurre con otras enfermedades raras, la mayoría de las porfirias son hereditarias y crónicas. Pero, si bien se transmiten de padres a hijos, no todos los hijos las heredan y, en algunos casos, los afectados sólo son portadores de la enfermedad y no llegan a padecer sus síntomas. De momento, la porfiria no tienen curación, los medicamentos para tratarlas son caros y algunos de ellos no están aún reconocidos por la Seguridad Social. Sin embargo, pequeños grupos de investigadores se han interesado en ellos e investigan el modo de curar o paliar sus consecuencias, según relata Mari Ángeles Guillamón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria.
size=2>Varios tipos de porfirias
Hay siete tipos principales de porfirias, ninguna de ellas contagiosa. Cada una se origina por el defecto de la actividad de los siete enzimas que participan en la fabricación del hemo. Estas porfirias pueden ser agudas o hepáticas, con síntomas que pueden ser agudos o cutáneos o ambos, y eritropoyéticas. Estas últimas son muy raras, aparecen en la infancia y se caracterizan por graves lesiones en la piel que pueden llegar a ser muy severas.
La porfiria aguda intermitente puede aparecer a partir de la adolescencia y parece afectar a más mujeres que a hombres, entre los 20 y los 45 años. Esta forma afecta al sistema nervioso central y vegetativo. Precisamente, sus síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, así como de piernas y brazos -puede llegar incluso a provocar una parálisis total o parcial (tetraplejia), aunque con el tiempo y mucha rehabilitación, puede curarse-, vómitos y, en ciertos casos, ir acompañada de una gran ansiedad.
Estos síntomas pueden confundirse con los de un cólico de riñón o una apendicitis, con trastornos ginecológicos e, incluso, psicológicos. 'Nuestra experiencia nos enseña que es difícil su diagnóstico, en algunos casos tardan años en averiguarlo. En ese tiempo, los afectados sufren situaciones de angustia, aislamiento y gran ansiedad que agravan sus síntomas por no recibir el tratamiento adecuado', según Guillamón.
PORFIRIAS CUTÁNEAS, SOL Y NIÑOS
 
 Relacionadas con la presencia de fotosensibilidad cutánea, están las porfirias cutáneas que producen unas lesiones características en la piel. Las personas afectadas no pueden tomar el sol, ya que la exposición a éste puede producirles un intenso picor y erosionarles la piel. Para evitarlo, deben protegerse de los rayos del sol con filtros solares, con cremas de pantalla total que se venden en farmacias y perfumerías. Este tipo de porfiria también puede afectar a los niños, incluso a bebés cuya orina tiene un color parecido al vino.
A los pequeños afectados que no puedan 'resistirse a jugar en la playa o a salir de casa cuando hace sol, es necesario impregnarlos con una crema protectora total y cubrirles la cabeza con una gorra para que puedan hacer una vida normal, sin que tengan consecuencias sociales', explica Guillamón.
Fuente: Consumer Eroski

Las enfermedades raras tardan una media de cinco años en diagnosticarse

21-05-2009 | PRIMER ESTUDIO EN ESPAÑA * El 45% de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida * Los afectados soportan un coste económico por su patología de unos 366 euros

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Peregrinos y fuera del Sistema Nacional de Salud. Así es como se sienten los afectados por enfermedades raras en España. Cerca de la mitad de ellos ha tenido que desplazarse fuera de su ciudad varias veces en busca de su diagnóstico y, finalmente, no lo obtienen hasta cinco años después de aparecer los primeros síntomas, a veces, hasta una década más tarde.

Por primera vez se ha realizado un estudio español sobre la situación a la que cada día se enfrentan los afectados y sus familiares. \'Ahora ya no hablamos de datos hipotéticos ni de estadísticas europeas. Conocer nuestra realidad nos permite buscar soluciones. De hecho, se han tenido en cuenta muchas de nuestras peticiones en el borrador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que el Ministerio de Sanidad ha presentado y que, en principio, se aprobará el próximo 3 de junio\', explica Rosa Sánchez de la Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Según el estudio ENSERio, realizado por FEDER y la Obra Social Caja Madrid, cerca del 40% de estas personas ha tenido que salir de sus ciudades más de cinco veces y el 17% no lo ha podido hacer, aunque lo haya necesitado. La desinformación médica y científica es la principal causa. \'No hay especialistas, falta experiencia y el conocimiento es escaso\'. Más del 45% no se ha sentido satisfecho con la atención sanitaria recibida, principalmente, por el desconocimiento del profesional.

Esta situación desemboca en \'diagnósticos erróneos o retrasados al igual que un tratamiento tardío y, en algunos casos nocivos [porque la enfermedad se agrava]\', señala Claudia Delgado, directora de FEDER.

Enrique cuenta su experiencia como familiar. \'Tengo una niña de tres años y medio y aún estamos pendientes de un diagnóstico. Hemos pasado de consulta a consulta y siempre tienes que empezar a contar la historia desde cero. Es muy duro y nos sentimos muy impotentes\'.
Alto coste económico

Teniendo en cuenta que la Seguridad Social no cubre todos los fármacos necesarios para el tratamiento de este tipo de enfermedades crónicas (para el 36% la cobertura sanitaria es escasa o nula), el informe también refleja las repercusiones económicas en estos pacientes. El coste del diagnóstico, incluidos los desplazamientos, y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia, lo que significa una media de más de 350 euros al mes.

De nuevo, la desinformación es la responsable. \'Provoca que no se encuentren ni se revisen las prestaciones de tratamientos recogidos dentro de la cartera de servicios del sistema nacional de salud\', indican desde la FEDER. Esta cartera no incluye algunos productos terapéuticos (cremas protectores de la piel), ni ayudas técnicas que resultan imprescindibles.

Malena, una de los tres millones de afectados en España, explica que su enfermedad (esclerodermia) le ha obligado a echar mano de algunas ayudas técnicas básicas en su vida. \'Tengo una plataforma en mi casa y mi coche está adaptado para la silla de ruedas y todo esto lo pago yo. Además, llevo una alimentación especial porque en su día me quitaron el esófago. Muchos de los productos no los subvenciona la Seguridad Social\'.

El acceso a los medicamentos es otro de los grandes retos. Una de cada cuatro personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita, bien por un precio excesivo (48%), falta de existencias (31%) o se tiene que conseguir en otro país (23%).

Sólo un 6% de los afectados puede utilizar medicamentos huérfanos, es decir, fármacos que no están comercializados por la industria farmacéutica por motivos de rentabilidad, pero que ayudan a tratar este tipo de enfermedades minoritarias. El resto de los pacientes no dispone de ningún fármaco específico. \'En Europa, de todos los medicamentos designados, tan sólo el 43% ha sido autorizado para su comercialización\', comenta Claudia Delgado.

El 77% de las personas con enfermedad rara se ha sentido discriminado en alguna ocasión, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en el laboral, educativo, las actividades diarias y el tiempo de ocio.

Ante esta situación, FEDER apuesta por la creación de centros de referencia coordinados a nivel nacional y europeo con equipos multidisciplinares. \'Es la única forma de obtener atención sanitaria de calidad\', insiste Rosa Sánchez de la Vega.

Fuente El Mundo

La terapia inmunológica podría ayudar a los niños que padecen neuroblastoma

19-05-2009 | Investigadores alaban nuevo tratamiento para este tipo mortal de cáncer

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En un ensayo clínico de fase 3, un
tratamiento experimental basado en la inmunidad aumentó en veinte por
ciento la supervivencia general de pacientes de neuroblastoma, un
cáncer difícil de tratar que afecta sobre todo a los niños. Los
hallazgos serán presentados en la reunión anual del Sociedad
Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO), que comienza este mes en
Florida. En el ensayo participaron 226 pacientes a quienes
recientemente se les había diagnosticado neuroblastoma, un cáncer del
sistema nervioso central, de alto riesgo. Los tratamientos estándares
incluyen cirugía, quimioterapia agresiva con 'rescate de células madre'
(en que las células madre del paciente se extirpan antes del
tratamiento, y se reimplantan después de la quimioterapia para fomentar
la función sanguínea e inmunológica) y radioterapia. 'Aunque los
tratamos con terapia agresiva, el neuroblastoma de alto riesgo recurre
con frecuencia, y la mayoría de pacientes no sobrevive', afirmó en un
comunicado de prensa de la sociedad la Dra. Alice Yu, profesora de
hematología y oncología en la Universidad de California en San Diego y
del Centro oncológico Moores de la institución. El nuevo
tratamiento basado en la inmunidad (llamado anticuerpo quimérico
anti-GD2 ch14.18), se dirige a una molécula del azúcar y la grasa
esencial que se encuentra en unas células del neuroblastoma llamadas
GD2. Si no se trata, la molécula inhibe el ataque del sistema
inmunológico sobre las células cancerosas. Pero el nuevo anticuerpo se
vincula a la GD2, fomentando tales ataques, explicaron los
investigadores. En el nuevo ensayo, la mitad de los pacientes
recibió quimioterapia y rescate de células madre más el tratamiento
estándar (ácido retinoico) además de la nueva inmunoterapia. Los demás
sólo recibieron el tratamiento estándar. Luego de dos años, el
número de participantes que había sobrevivido sin una recaída alcanzó
el 66 por ciento en los grupos de inmunoterapia, frente a 46 por ciento
entre los que no recibieron el nuevo tratamiento. La supervivencia
general después de dos años alcanzó 86 por ciento en la cohorte de
inmunoterapia y 75 por ciento entre los que recibieron el tratamiento
estándar. 'Tener una nueva opción de tratamiento para esta
enfermedad es muy emocionante', afirmó Yu, 'y esperamos que esta
inmunoterapia esté disponible para más niños que sufren neuroblastoma'. El estudio será presentado el 2 de junio en la reunión, pero fue descrito en una conferencia de prensa del jueves.
Fuente Medline Plus

Narcolepsia, una enfermedad autoinmune

17-05-2009 | Una investigación estadounidense descubre el origen de este trastorno neurológico

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Aunque se sospechaba desde hace décadas, hasta hoy no se ha podido demostrar que el sistema inmunitario del organismo juega un papel muy importante en el desarrollo de la narcolepsia. Se ha hallado 'el eslabón perdido', en palabras de los propios investigadores. Esta dolencia provoca un exceso de sueño a quien la padece. La falta de sensibilidad social hacia esta enfermedad, que afecta en España a 30.000 personas, hace que aún sea difícil de diagnosticar y, en consecuencia, de tratar.
 La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico. Se caracteriza por episodios transitorios de somnolencia repentinos e incontrolables durante el día, que pueden producirse en intervalos más o menos seguidos. La somnolencia es, a menudo, tan imprevista que se produce el llamado 'ataque de sueño', que puede durar pocos minutos o más de una hora. Aunque es menos conocida que la enfermedad de Parkinson, el alzheimer o la fibrosis quística, el número de afectados por narcolepsia es similar. Los últimos datos en España cifran su prevalencia en 30.000 personas.

Hasta el momento, el origen de la narcolepsia ha sido un misterio. A finales de 2008 una investigación japonesa publicada en 'Nature Genetics' describía una variante genética que predispone a padecerla y que está presente, sobre todo, en japoneses y coreanos (la enfermedad es cuatro veces más frecuente entre los nipones).
Cosa de dos

Una nueva investigación llevada a cabo en la Universidad de Stanford (EE.UU.), liderada por Emmanuel Mignot, asegura haber despejado la incógnita del origen del trastorno en europeos con ancestros asiáticos. El trabajo, publicado de nuevo en 'Nature Genetics', revela que todos los afectados presentan variantes en dos genes que juegan un papel esencial en las células del sistema inmunitario del organismo. Los resultados sugieren que la narcolepsia es autoinmunitaria, es decir, una enfermedad en la que el sistema de defensa del organismo ataca a los propios tejidos.

    Aunque no es mortal, puede llegar a ser muy peligrosa si los ataques de sueño se producen en determinadas situaciones

El grupo de Mignot había extraído hace años conclusiones con uno de estos genes, que codifica unas proteínas concretas, los antígenos leucocitarios humanos (HLA, de 'histocompatibility leukocyte antigen'), que ayudan al organismo a identificar proteínas extrañas. La variante hallada en este gen predispone al sistema inmunitario a atacar las células del cerebro que regulan el ciclo descanso/vigilia a través la molécula hipocretina.

Mignot y su equipo detectaron, sin embargo, que había personas con esta misma variante genética pero que no desarrollaban la enfermedad. Los científicos siguieron trabajando para hallar la causa hasta descubrir, en una muestra de 4.000 pacientes, que estos presentaban también una mutación en otro gen, TCRA. Éste regula un receptor que se encuentra en la superficie de las células T del sistema inmunitario. En combinación con las proteínas HLA, el TCRA permite a dichas células T identificar y atacar bacterias y virus.
De síntomas variados

Los afectados de narcolepsia registran muchas variaciones en los síntomas y en su orden de aparición y gravedad, así como en el desarrollo general de la propia enfermedad. Además de los síntomas citados anteriormente, la narcolepsia puede conllevar también cataplejía, es decir, una repentina y reversible disminución parcial o total del tono muscular. El momento de aparición, en el que el paciente permanece generalmente consciente, suele estar provocado por emociones intensas, como la risa, el enfado o el miedo.

La parálisis del sueño también es otro síntoma habitual. Se trata de una incapacidad temporal para hablar o moverse cuando el paciente empieza el sueño, durante el mismo o cuando se despierta. Puede durar desde segundos a minutos. Por último, pueden producirse las llamadas alucinaciones hipnagógicas, experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras. Éstas suelen ocurrir mientras la persona se queda dormida o al despertar.
Tratamientos novedosos

La narcolepsia es una enfermedad crónica que no tiene curación. Aunque no es mortal, puede llegar a ser muy peligrosa si los ataques de sueño se producen en situaciones peligrosas, como puede ser conducir un coche o trabajar en ambientes de riesgo, por ejemplo en un andamio. Por este motivo el tratamiento resulta imprescindible y, hasta hoy, se ha basado sobre todo en implantar un horario regular de sueño. Asimismo, existen fármacos que permiten controlar los síntomas de forma adecuada, tanto estimulantes como antidepresivos.

Pero la investigación de Mignot abre la puerta a nuevos tipos de tratamientos y hasta permite hablar de prevención que, según los científicos, debería basarse en parar los efectos del proceso autoinmunitario: 'Si podemos definir los cambios que se producen en los receptores de las células T asociadas con la narcolepsia-cataplejía, se podrían desarrollar fármacos que bloquearan la actividad incorrecta de la proteína', afirma Mignot.

Quedan aún muchos factores causantes de la narcolepsia por descubrir, pero estos hallazgos aportan claves y, lo que es más importante, solventan un misterio sin resolver durante años.

NARCOLEPSIA CON CATAPLEJÍA
 Los investigadores estadounidenses han centrado la investigación en pacientes con narcolepsia-cataplejía, esta última el segundo síntoma más habitual. Se produce debido a la aparición inesperada de atonía motriz del sueño REM durante el período de vigilia y la falta de la molécula hipocretina. Esta carencia provoca un desequilibrio entre los sistemas motores excitadores e inhibidores que, tras una emoción fuerte, producen una reducción pasajera del tono muscular.

Los ataques de cataplejía pueden ser parciales, cuando se limitan a la pérdida de tono en grupos musculares específicos (habla titubeante, caída de mandíbula o de la cabeza o rodillas dobladas), o completos, cuando se produce una pérdida de tono en todos los músculos posturales. Esto desemboca en un colapso absoluto. Puede producir caídas a quien la padece, y a menudo se ve asociada con alucinaciones y ensueños. No se ve afectada la musculatura respiratoria ni tampoco se relajan los esfínteres, de manera que el paciente permanece inmóvil pero consciente. En consecuencia, genera una gran angustia.

No todos los enfermos desarrollan cataplejía en el inicio de la enfermedad. El tratamiento para la narcolepsia con cataplejía, además de establecer unas pautas adecuadas de sueño y de alimentación, se centra en minimizar los síntomas con antidepresivos para que el paciente pueda integrarse cuanto antes a la vida normal. El control de las emociones también es una buena terapia, ya que son su principal desencadenante.

Fuente EROSKI

Enfermos de patologías raras piden tener los mismos derechos que el resto de pacientes

17-05-2009 | Este tipo de enfermedades, unas 6.000, tienen una elevada mortalidad

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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), acondroplasia, aniridia, esclerodermia, ataxia, neurofibromatosis, narcolepsia, retinosis pigmentaria son algunas de las cerca de 6.000 patologías que componen la creciente lista de enfermedades raras -su denominación proviene precisamente de su baja frecuencia-. Concretamente, se considera enfermedad rara a toda patología que tiene una incidencia menor al cinco por diez mil y que lleva asociada una elevada tasa de mortalidad o un alto grado de discapacidad. En el contexto de la Unión Europea (UE), se define como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 185.000 personas. En el caso de España, la cifra se reduciría a 20.000 personas por enfermedad.

Coincidiendo con la primera Semana de Concienciación Europea de Enfermedades Raras, que celebra Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras), y que concluyó el sábado, las personas que padecen este tipo de extrañas patologías están reclamando una serie de actuaciones que varían desde 'la adecuación de la asistencia sanitaria, hasta el aumento de las investigaciones y la integración social' de los enfermos.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que da cobertura a 64 asociaciones, reclama que 'las personas que sufren enfermedades raras tengan los mismos derechos que las personas que padecen enfermedades y discapacidades más frecuentes'.

La creación de centros de atención al afectado en los que se ofrezca información y apoyo social y psicológico, y la creación de un Instituto de Investigación Clínica y Básica de Enfermedades Raras, que acordó el Senado el año pasado, son otras de las reivindicaciones que la Feder puso sobre el papel con motivo de dicha semana.

Los afectados por este tipo de patologías creen necesaria la designación de centros de referencia de cada enfermedad, ya que 'debido a la extrañeza de la patología y a la dispersión de los pacientes, nos vemos abocados a recibir diferente calidad sanitaria, dependiendo de cada comunidad autónoma'. Según la Feder, 'es necesario identificar expertos en cada enfermedad y posibilitar que los pacientes sean atendidos por estos especialistas'.

Fuente EROSKI

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 Células de Gaucher

Nuestros cuerpos contienen miles de substancias activas llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.

Historia de la Enfermedad

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadaver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos característicos de este trastorno).

Signos y Síntomas Principales

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. En raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

Los Tres Tipos de la Enfermedad de Gaucher

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

Tipo 1 (no-neuronopática)

La forma más común, el Tipo 1, afecta 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. El Tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

Tipo 2 (neuronopática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad..

Tipo 3 (neuronopática crónica)

El Tipo 3 es también póco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo 2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

¿Quién puede contraer la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o defectuoser que son transmitidos por los padres del individuo.

La enfermedad de Gaucher no está ligada al sexo, y sus signos y síntomas pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad, aunque el Tipo 2 y 3 son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo 1 es más común entre los judiós de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental ). Dentro de este grupo, 1 de cada 450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.

Fuente: Genzyme

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 Descripción en lenguaje coloquial: Las distonías ocupacionales son enfermedades neurológicas, raras, que se incluyen dentro del grupo de las distonías.

La 'distonía' es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales.

Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.

En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la clasificación de las distonías.

La distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados) y los del cuello en la tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región más amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco.

La mayoría de los síndromes distónicos, el 80%, corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas y de estas el 25% son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distonía, ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopatía anóxica perinatal, fármacos, enfermedades metabólicas, etc.)

Tradicionalmente se ha considerado a la distonía como una enfermedad rara, sin embargo, los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía.

La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos, ya que no se dispone de 'test' o 'pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes.

Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad, hasta que se llega al diagnóstico correcto. Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.

Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes.

La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia, como la distonía de torsión o muscular deformante o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras.

Las distonías se clasifican atendiendo a diversos criterios:

a.- Por la localización corporal o áreas afectadas.: clasificación propuesta por el Comité de la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía en 1984

1.- Focal: cuando sólo está afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc.

2.- Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distonía braquiocervical, la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.

3.- Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.

4.- Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado.

5.- Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.

b.- Por su curso clínico: la distonía puede ocurrir, inicialmente, como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos:

1.- Estática: que tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta.

2- Progresiva: que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática de comienzo infantil.

3.- Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas, como en la distonía sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.

4.- Paroxística: con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas.

c.- Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de fármacos, exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploración para detectar otros signos no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos:

1.-Distonías sintomáticas o secundarias, son aquellas en las que el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en

- Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales; en este grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil, por ingesta de fármacos, como neurolépticos (distonías tardías), por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA.

- Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente, como la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador, como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por último las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioquímico, ni se dispone de marcador, tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva.

- Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías.

Entre las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades éstas de herencia materna, caracterizadas clínicamente por un trastorno de producción de energía en el cerebro y otros órganos.

2- Las distonias primarias o idiopáticas, son aquellas en las que el fenómeno distónico es el aspecto clínico más importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse otros, generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican en:

- Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica, de herencia autosómica dominante, cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9 y la distonía sensible a la L-Dopa, cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14, la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas ligada al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonías paroxísticas y las distonías mioclónicas.

- Esporádicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto, aunque son aparentemente más frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación de formas frustradas entre sus familiares.

d.- Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en:

1.- Infantil, de inicio hasta los 12 años de edad.

2.- Juvenil, entre los 13 y los 20 años. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonías secundarias en especial, la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.

3.- De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad. Estas distonías suelen ser de localización focal y de curso clínico estático, esto es que no tienen tendencia a propagarse.

Las distonías ocupacionales son distonías focales en las cuales la incapacidad funcional está relacionada con la localización de los espasmos musculares distónicos, pudiendo interferir en la actividad laboral de los enfermos, como en el caso del calambre del escribiente, del músico, etc.

Son realmente frecuentes en algunos grupos profesionales. Algunos estudios indican que la distonía ocupacional de los músicos afecta al menos a un 10% de esta población y la de los jugadores de golf a un 35% de los mismos.

Si bien el llamado calambre del escribiente o grafoespasmo es la más conocida y la primera de estas distonías descrita, las primeras referencias en la literatura son del siglo XVIII, existen otras muchas distonías focales, que se conocen como \'espasmos profesionales\' (incluyendo el calambre de los pianistas, los flautistas, los herreros, los ordeñadores, las costureras, los aserradores, los barberos, etc.).

Su causa sigue siendo desconocida, pero se sabe que pueden desarrollarse después de un traumatismo o en asociación con enfermedades de los nervios periféricos y ocasionalmente con lesiones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). El calambre del escribiente, junto con otras distonías, puede ser una forma frustrada de una distonía generalizada.

Aparece entre los 20 y 50 años de edad. Clínicamente, la primera manifestación es una sensación de torpeza, durante la escritura, con disminución de la velocidad y de la fluidez del movimiento, junto con una tendencia a asir el lápiz de forma muy apretada, lo que hace que rápidamente se añada fatiga en la mano. La inusual contractura muscular se extiende con dolor al antebrazo e incluso hasta el hombro. La contractura muscular anormal provoca la distorsión de la postura y la muñeca queda en flexión o extensión y, los dedos retorcidos de tal forma que es imposible seguir sujetando el lápiz.

Este proceso es doloroso, se alivia cuando se deja de escribir, pero reaparece nada más se vuelve a intentar y empeora con el esfuerzo continuado.

Puede existir además del dolor, temblor en el 20-48% de los casos; sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario), con disminución del vaivén del brazo o un leve aumento del tono muscular en el antebrazo afectado.

Existen varias formas clínicas:

1.- El calambre del escribiente simple: la distonía parece limitada a la escritura.

2.- El calambre del escribiente distónico: la distonía aparece en la escritura y otras tareas adicionales.

3.- El calambre del escribiente progresivo: cuando el calambre simple evoluciona hacia calambre distónico.

El calambre se dice que es “localizado\', si afecta a tres o menos dedos de una mano y “no localizado\', si afecta más de tres dedos de una o de las dos manos.

Su evolución es variable, pero por lo general progresa durante los 6-12 primeros meses y después tiende a estabilizarse, aunque se han descrito casos estables, que empeoran muchos años después.

La electromiografía identifica los músculos activados de forma anómala, apareciendo un patrón característico.

El tratamiento es sintomático, pero debe ser seleccionado de forma específica. Como en las restantes distonías focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, sólo son de utilidad en el 15-20% de los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedación y ataxia, por lo que las posibilidades terapéuticas de elección son la infiltración con toxina botulínica de los músculos distónicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985. Es conveniente dejar pasar unos 3 meses entre inyección e inyección para evitar que el medicamento pierda eficacia por la aparición de auto anticuerpos. En los casos en que no es eficaz la toxina botulínica está indicada la cirugía.

Sólo un 20% de las personas afectadas tienen que dejar totalmente de escribir.

Se suele heredar como un rasgo genético autosómico dominante de penetrancia incompleta.

Autores:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda

Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

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  Descripción en lenguaje coloquial:

La Babesiosis es una enfermedad infecciosa rara que está causada por numerosas especies de un protozoo (organismo unicelular) intraeritrocítico (que se aloja en el interior del eritrocito o glóbulo rojo) conocido como Babesia.

La babesiosis es muy frecuente en animales, ya que éstos microorganismos infectan también a una gran variedad de huéspedes vertebrados, incluyendo ganado, animales domésticos como perros y gatos y animales silvestres, fundamentalmente ratas y ratones.

En general se trata de una enfermedad profesional entre personas que trabajan en relación con el ganado y suele ser erróneamente etiquetada de malaria resistente al tratamiento.

En la naturaleza la transmisión típica de las babesias es por medio de garrapatas, aunque existen otros vectores como la picadura de mosca y las secreciones de los animales, que pueden transferir sangre de un portador infectado a un animal susceptible y estar involucrados en la transmisión de estos parásitos.

Los reservorios de Babesia microti son los roedores, mientras que los de Babesia bovis, divergens y bigemina son fundamentalmente, el ganado bovino.

En EE.UU. se han identificado áreas endémicas (constantes en ciertos países por influencias de una causa determinada) de Babesia microti, mientras que en América Latina existen áreas endémicas de Babesia bovis y bigemina en los bovinos, lo que supone en estos países un serio problema para la salud animal.

Aunque las especies de Babesia son por lo general específicas para su huésped, es posible que una sola especie de Babesia infecte a más de un huésped vertebrado, como se puede observar con Babesia microti (roedores y el hombre) y Babesia divergens (bovinos, hombre y gerbiles).

La Babesiosis fue descrita por primera vez en Rumania por Babes en 1888 y hasta 1966 no se detectan los primeros casos de babesiosis en humanos en América.

Se han comunicado casos de babesiosis humana en EE.UU., varios países de Europa y en África. Se ha demostrado la presencia de anticuerpos en individuos asintomáticos a través de estudios serológicos.

El hombre suele adquirir la enfermedad, cuando se introduce accidentalmente en el ciclo natural de la enfermedad, por medio de la picadura de las garrapatas y, en menor escala, a través de las transfusiones. Se ha demostrado que Babesia bovis, divergens y bigemia afectan más a los pacientes esplenectomizados (sin bazo), los ancianos y aquellos que tienen una alteración de la inmunidad, mientras que Babesia microti es más frecuente cuando no hay alteración de la inmunidad.

Por lo general las manifestaciones clínicas tienden a ser leves y a autolimitarse, por lo que la enfermedad suele pasar desapercibida y, en muchas ocasiones, ni siquiera se diagnostica.

Los síntomas de la enfermedad, cuando aparecen, son parecidos a los de la malaria, con la que se debe hacer el diagnóstico diferencial. La forma severa de babesiosis, si no se trata, puede ser peligrosa para la vida, sobre todo en los esplenectomizados y en los inmunodeprimidos (con deterioro del sistema inmunológico).

El período de incubación oscila de 1 a 6 semanas, el cuadro clínico varía desde cuadros fulminantes a leves. Clínicamente se caracteriza por: fiebre, sudoración abundante, mialgias (dolores musculares), artralgias (dolores en las articulaciones), cefaleas (dolores de cabeza), anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), postración, hemoglobinuria (presencia anormal de hemoglobina en la orina), ictericia (coloración amarilla anormal de la piel), pérdida de peso, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y esplenomegalia (bazo anormalmente grande). Son más notables los signos de hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) masiva en los individuos sin bazo.

Aunque se han comunicado casos de babesiosis en seropositivos para el VIH, no se ha demostrado que sea un agente oportunista.

En el hombre el diagnóstico se realiza mediante extensiones de sangre teñida con Giemsa y se puede confundir con el Plasmodium falciparum (agente productor de la malaria). También puede utilizarse como medio diagnóstico la inmunofluorescencia indirecta.

Por la dificultad para diferenciarlo del plasmodium se recomienda hacer el diagnostico mediante una combinación de criterios: presencia de parasitemia intensa (1-50%), eritrocitos infectados por múltiples parásitos en forma de canastas y la presencia de merozoitos extracelulares.

El tratamiento de elección en la actualidad es a base de la combinación de dos fármacos: quinina y clindamicina; así se consigue la erradicación de la parasitemia. No se han observado recurrencias de la enfermedad tras la suspensión del tratamiento.

En los pacientes infectados por Babesia microti, el cuadro clínico es generalmente leve por lo que no suelen precisar tratamiento específico, si lo precisan es con antiparasitarios del tipo de pentamidina y berenil, fármacos que controlan la parasitemia en sangre pero que no consiguen eliminar completamente los parásitos

En la prevención es importante el control de roedores y el uso de repelentes de garrapatas, así como utilizar ropa clara y remeter los pantalones en las botas cuando se camina en áreas donde existe riesgo de contraer esta infección.

Autores:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo

Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

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  Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, retraso mental y anomalías genitales en los varones.

Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un año después Charles I. Jr. Scott, completó la definición del síndrome.

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome. Se han descrito en la literatura médica unos 100 casos.

El síndrome se manifiesta completamente sólo en los hombres. En algunas ocasiones, las mujeres presentan una variante atenuada de este síndrome.

Clínicamente las malformaciones características son:

- Facies (cara) típica: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña con narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral (párpados caídos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno).

- Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), laxitud articular interfalángica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve, pies pequeños y planos.

- Alteraciones genitales: escroto en bufanda (que rodea al pene), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinal y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto).

Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino), erupción dental retrasada y ombligo prominente.

Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo), metatarsus adductus (desviación del metatarso hacia adentro), labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), fimosis (estrechez del anillo prepucial, que impide descubrir el glande), fisura escrotal y retraso mental leve.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog debe hacerse con el síndrome de Juberg Hayward, síndrome oro facio digital y disostósis acrofacial de Nager.

No existe tratamiento curativo específico; los ensayos realizados con la hormona del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, malformaciones genitales, paladar hendido y labio leporino.

Se recomienda realizar consejo genético.

Se hereda como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma X (Xp11.2-Xq13).

Autores:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo

Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

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 Especialistas del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH), en la ciudad de Holguín, estudian nuevas alternativas de tratamiento contra esa enfermedad.

El objetivo de la pesquisa es obtener una terapia combinada de medicamentos y neurorehabilitación capaz de modificar las respuestas del organismo ante la ataxia espinocerbelosa tipo 2.

Cerca de 20 pacientes se incluyen en el estudio, el cual consiste en la administración de un antioxidante producido en Cuba junto con los tradicionales ejercicios para recobrar funciones perdidas en el transcurso del padecimiento.

Este es el segundo ensayo clínico que se realiza en el CIRAH, centro único de su tipo en el mundo, y se suma a la labor de los especialistas holguineros por mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Anteriormente, se administraron cantidades suplementarias de un compuesto de Zinc, lo que favoreció la recuperación de la marcha, el equilibrio, el lenguaje y las funciones cognitivas de unas 30 personas incluidas en la investigación.

La ataxia es un padecimiento neurodegenerativo para el cual aún no se ha encontrado cura, por lo cual las alternativas para retardar su avance constituyen la principal opción terapéutica. (AIN).

Fuente: Salud.com